Количество пациентов с диагнозом "болезнь Фабри" в России выросло за 10 лет в 70 раз. И хотя количество людей с подтвержденным диагнозом относительно невелико - около 350, на самом деле их может быть несколько тысяч. Это редкое заболевание сегодня не только научились диагностировать, но и эффективно лечить. Применение ферментозаместительной терапии кардинально улучшило продолжительность и качество жизни пациентов. Как развивается медицинская помощь пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, и с болезнью Фабри, обсудили участники XI Съезда Российского общества медицинских генетиков в Санкт-Петербурге.